21번 삼염색체성이라고도 알려진 다운 증후군은 21번 염색체의 세 번째 복사본 전체 또는 일부의 존재로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이는 다양한 발달 지연 및 신체적 특징과 관련이 있습니다. 이 주제 클러스터에서는 산전 검사, 유전자 검사 및 다운증후군과 관련된 잠재적인 건강 상태를 포함하여 다운증후군에 대한 진단 및 선별 검사를 살펴보겠습니다.
산전 선별검사
산전 선별검사는 태아에게 다운증후군이 있을 가능성을 평가하는 데 사용됩니다. 이러한 검사는 확실한 진단을 제공하지는 않지만 가능성이 높아져 추가 검사가 필요할 수 있음을 나타낼 수 있습니다. 다운증후군에 대한 가장 일반적인 산전 선별검사는 다음과 같습니다.
- 목덜미 투명대 초음파 : 이 비침습적 검사는 아기의 목 뒤쪽 피부 두께를 측정합니다. 두께가 증가하면 다운증후군 위험이 증가함을 나타낼 수 있습니다.
- 임신 초기 통합 선별 검사 : 이 검사는 산모의 혈액 검사와 목덜미 투명대 초음파 검사 결과를 결합하여 다운증후군의 위험도를 평가합니다.
- 쿼드 스크린(Quad Screen) : 쿼드 스크린이라고도 알려진 이 혈액 검사는 산모의 혈액에 있는 4가지 물질의 수치를 측정하여 다운증후군 및 기타 염색체 이상 위험을 평가합니다.
진단 테스트
산전 선별 검사에서 다운증후군 가능성이 증가한 것으로 나타나면 최종 진단을 위해 추가 진단 검사가 권장될 수 있습니다. 다운증후군에 대한 가장 일반적인 진단 테스트는 다음과 같습니다.
- 융모막 융모 샘플링(CVS) : 이 검사에는 태반 샘플을 채취하여 태아 염색체의 이상 여부를 분석하는 검사가 포함됩니다.
- 양수천자 : 이 검사에서는 태아 주변의 양수 검체를 채취하고 분석하여 태아 염색체를 평가합니다.
- 비침습적 산전 검사(NIPT) : 이 첨단 선별 검사는 산모 혈액에서 무세포 태아 DNA를 분석하여 다운증후군을 포함한 염색체 이상 위험을 평가합니다.
유전자 검사
유전자 검사는 다운증후군의 존재를 포함하여 개인의 유전자 구성에 대한 귀중한 정보를 제공할 수 있습니다. 이러한 유형의 테스트는 다음을 포함하여 다양한 삶의 단계에서 수행될 수 있습니다.
- 신생아 선별검사 : 출생 직후 다운증후군을 포함한 다양한 유전적 및 대사 장애를 선별하기 위해 혈액 샘플을 채취합니다.
- 진단적 유전자 검사 : 신체적 특징, 발달지체 등으로 인해 다운증후군이 의심되는 경우에는 진단을 확정하기 위해 염색체 분석 등의 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.
다운증후군과 관련된 건강 상태
다운증후군 환자는 특정 건강 상태 및 의학적 문제에 걸릴 위험이 높습니다. 다운증후군과 관련된 일반적인 건강 상태는 다음과 같습니다.
- 심장 결함 : 다운 증후군을 앓고 있는 아기의 약 절반은 의학적 개입이 필요할 수 있는 심장 결함을 가지고 태어납니다.
- 비만 : 다운증후군 환자는 체중 관리에 어려움을 겪을 가능성이 더 높으며, 이로 인해 비만 관련 건강 문제의 위험에 처하게 됩니다.
- 갑상선 질환 : 다운증후군 환자는 신진대사와 전반적인 건강에 영향을 미칠 수 있는 갑상선 기능 저하증과 같은 갑상선 질환의 위험이 더 높습니다.
- 백혈병 : 다운증후군이 있는 어린이와 성인은 혈액암의 일종인 백혈병 발병 위험이 높습니다.
- 알츠하이머병 : 다운증후군 환자는 일반 인구에 비해 젊은 나이에 알츠하이머병에 걸릴 위험이 더 높습니다.
다운증후군과 관련된 잠재적인 건강 상태를 이해하는 것은 조기 개입과 적극적인 의료 관리에 중요합니다.