낫적혈구병은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 질병이 발생하려면 사람이 두 개의 비정상 헤모글로빈 유전자(각 부모로부터 하나씩)를 물려받아야 함을 의미합니다. 사람이 하나의 비정상 유전자만 물려받은 경우, 그 사람은 낫적혈구 형질의 보인자이지만 일반적으로 질병의 증상을 경험하지 않습니다.

유전적 돌연변이와 헤모글로빈

겸상 적혈구 질환의 원인이 되는 유전적 돌연변이는 헤모글로빈 단백질에 영향을 미치는 단일 뉴클레오티드 치환입니다. 이 돌연변이는 헤모글로빈 S로 알려진 비정상적인 헤모글로빈의 생성으로 이어지며, 이로 인해 특정 조건에서 적혈구가 단단해지고 낫 모양을 취하게 됩니다.

낫적혈구병의 유전

부모 모두 겸상 적혈구 형질을 보유한 경우, 자녀가 겸상 적혈구 질환에 걸릴 확률은 각 임신마다 25%입니다. 또한 아이가 낫적혈구 형질을 물려받을 확률은 50%이고, 아이가 부모 양쪽으로부터 정상적인 헤모글로빈 유전자를 물려받을 확률은 25%입니다.

건강 상태에 미치는 영향

낫적혈구병은 빈혈, 통증 위기, 장기 손상 등 다양한 건강상의 합병증을 유발할 수 있습니다. 비정상적인 적혈구는 혈류를 차단하여 조직 및 기관 손상을 초래할 수 있습니다. 더욱이 겸상 적혈구 질환이 있는 개인은 감염과 뇌졸중의 위험이 더 높습니다.

겸상 적혈구 질환의 유전학과 유전을 이해하는 것은 정보에 입각한 생식 결정, 유전 상담 및 영향을 받은 개인에 대한 조기 개입을 위해 필수적입니다. 또한 겸상 적혈구 질환의 유전적 측면에 대한 인식을 높이면 낙인을 줄이고 해당 질환의 효과적인 관리를 촉진하는 데 도움이 될 수 있습니다.

참조: 겸상 적혈구 질환의 유전학과 유전