골수증식성 신생물(MPN)은 성숙한 혈액 세포의 과잉 생산을 특징으로 하는 질환 그룹입니다. 이 클러스터에서는 MPN의 임상적, 유전적, 진단적 특징을 탐구하여 이 혈액병리학적 상태에 대한 포괄적인 이해를 제공합니다.
MPN의 임상적 특징
MPN은 진성적혈구증가증(PV), 본태성혈소판증가증(ET), 원발성 골수섬유증(PMF), 만성 골수성 백혈병(CML)을 포함한 여러 혈액학적 장애를 포함합니다. 진성적혈구증가증(PV)은 적혈구가 과도하게 생성되어 과다점도가 발생하고 혈전증 위험이 증가하는 것이 특징입니다. ET는 혈소판 수가 증가하고 혈전색전증 위험이 증가하는 것이 특징입니다. PMF는 골수 섬유화 및 골수외 조혈을 포함하여 빈혈, 비장종대 및 체질적 증상을 유발합니다. CML은 필라델피아 염색체 및 BCR-ABL1 융합 유전자와 연관되어 과립구의 과잉 생산을 초래합니다.
MPN의 유전적 특징
MPN은 JAK2, CALR 및 MPL을 포함한 주요 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. JAK2 V617F 돌연변이는 가장 흔하며 PV 환자의 대다수와 ET 및 PMF 환자의 상당 부분에서 발생합니다. CALR 및 MPL 돌연변이는 또한 MPN의 발병에 연루되어 있으며 비정상적인 세포 증식을 유도하는 조절 장애 신호 전달 경로에 기여합니다.
MPN 진단
MPN의 진단은 임상적, 실험실적, 분자적 소견의 조합에 의존합니다. 전체 혈구 수, 말초 혈액 도말 검사, 골수 검사를 포함한 실험실 조사는 MPN의 특징을 식별하는 데 중요한 역할을 합니다. JAK2, CALR 및 MPL 돌연변이에 대한 유전자 검사는 진단을 확인하고 다양한 MPN 개체를 하위 분류하는 데 추가로 도움이 됩니다. 초음파, 컴퓨터 단층촬영(CT)과 같은 영상 검사를 활용하여 장기 침범 및 질병 합병증을 평가할 수 있습니다.
MPN의 병리학
병리학적 관점에서 MPN은 성숙한 골수 세포의 증가와 함께 세포과잉 골수가 특징입니다. 골수는 PMF와 관련하여 적혈구 증식, 거핵구 증식 및 레티쿨린 섬유증과 같은 특징을 나타낼 수 있습니다. MPN의 분자적 토대를 밝히고 표적 치료 접근법을 안내하려면 유전자 테스트와 분자 병리학 기술이 필수적입니다.