마르팡 증후군은 뼈, 인대, 혈관과 같은 구조에 힘과 유연성을 제공하는 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전적 결합 조직 장애입니다. 마르팡 증후군 환자는 심장, 눈, 골격 및 기타 신체 부위에 영향을 미치는 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 마르팡 증후군에 대한 치료법은 없지만 관련 건강 상태를 관리하고 삶의 질을 향상시키기 위해 다양한 치료 옵션을 사용할 수 있습니다.
치료
의료 관리는 마르팡 증후군의 합병증을 해결하는 데 중요한 역할을 합니다. 아테놀롤 및 프로프라놀롤과 같은 베타 차단제는 일반적으로 대동맥의 부담을 줄이고 대동맥 박리 또는 동맥류 형성의 위험을 최소화하기 위해 처방됩니다. 이 약물은 심박수와 혈압을 낮추어 약화된 대동맥 벽에 가해지는 힘을 줄여줍니다. 베타 차단제 외에도 안지오텐신 수용체 차단제(ARB)를 사용하여 혈압을 더욱 낮추고 대동맥에 가해지는 스트레스를 줄일 수 있습니다.
또한, 마르팡 증후군 환자는 심장 내막의 감염인 심내막염을 예방하기 위해 예방 조치를 취하라는 권고를 받는 경우가 많습니다. 박테리아 감염 위험을 줄이기 위해 특정 치과 및 수술 절차 전에 예방적 항생제 투여가 권장됩니다.
수정체 탈구, 망막 박리 등 안구 합병증에 대한 정기적인 모니터링 및 관리도 마르팡 증후군 치료의 필수 요소입니다. 안구 문제의 심각도에 따라 시력을 보존하기 위해 교정 렌즈나 외과적 개입이 필요할 수 있습니다.
외과적 개입
마르판 증후군 환자, 특히 대동맥병증 환자의 경우, 대동맥 뿌리 확장을 해결하고 생명을 위협하는 대동맥 박리의 위험을 줄이기 위해 수술적 개입이 필요할 수 있습니다. 대동맥근 치환술과 판막 보존 대동맥근 치환술은 약화된 대동맥 벽을 강화하고 정상적인 혈류를 회복시키는 것을 목표로 하는 두 가지 일반적인 수술 절차입니다. 이러한 복잡한 수술은 일반적으로 대동맥 질환 관리에 대한 전문 지식을 갖춘 흉부외과 의사가 수행합니다.
대동맥 수술 외에도 마르판 증후군 환자는 척추 측만증 및 오목가슴과 같은 골격 이상을 관리하기 위해 정형외과 시술을 받을 수 있습니다. 이러한 골격 기형을 교정하는 수술은 불편함을 완화하고, 폐 기능을 개선하며, 전반적인 신체 건강을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전상담
유전상담은 마르팡증후군의 전반적인 관리에 있어 필수적인 부분입니다. 이 질환으로 진단받은 개인과 그 가족은 유전 상담을 통해 마르판 증후군의 유전 패턴을 더 잘 이해하고 가족 계획, 산전 검사 및 미래 세대에 이 질환이 미칠 수 있는 잠재적 영향에 대한 지침을 받을 수 있습니다.
라이프 스타일 수정
마르팡 증후군 환자가 전반적인 건강에 미치는 영향을 최소화하려면 건강한 생활 방식을 채택하는 것이 중요합니다. 수영, 걷기 등 충격이 적은 활동을 포함한 규칙적인 운동은 심혈관 건강을 유지하고 근긴장을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 마르팡 증후군 환자는 심혈관계에 과도한 부담을 주거나 골격 구조에 부상을 입힐 위험이 있는 격렬한 접촉 스포츠와 활동을 피해야 합니다.
신체 활동 외에도 균형 잡힌 식단을 유지하고 체중을 관리하는 것은 마르판 증후군 환자의 생활 방식 관리에 중요한 측면입니다. 좋은 영양은 전반적인 건강을 지원하고 심혈관계와 골격 구조에 부담을 악화시킬 수 있는 과도한 체중 증가를 예방하는 데 도움이 됩니다.
또한, 담배와 과도한 음주를 피하는 것이 필수적입니다. 이러한 물질은 심혈관 건강에 해로운 영향을 미치고 마르판 증후군 환자의 대동맥 합병증 진행에 기여할 수 있기 때문입니다.